Sindrome de Turner

¿Qué es?

El Síndrome de Turner es un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas. 
La causa por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien. La frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino.

Síntomas

Las afectadas por este síndrome presenta las siguientes características:

➤Estatura baja, por lo general menor de 1,60 metros.
➤Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).
➤Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
➤Tórax con forma de escudo.
➤Malformaciones cardíacas y renales.
➤Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.
➤Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
➤Implantación baja de cabello.
➤Aumento de volumen o edema de manos y pies.

Tratamiento

Los aspectos más relevantes se tratan de la siguiente forma:

➦La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del Síndrome de Turner, se trata con hormona del crecimiento.
➦En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la menstruación), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares.
➥Debido a su infertilidad las mujeres con Síndrome de Turner no pueden embarazarse, sin embargo pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro.
➥Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la cirugía plástica para atenuar estos rasgos.
➥Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes.

Síndrome de Klinefelter

¿Qué es?

El Síndrome 47-XXY o Síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino.
Este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y  los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo es 47, XXY en lugar de 46, XY que es el cariotipo masculino normal.

Este síndrome no se hereda, pues es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Un error en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula) conduce a un número anormal de cromosomas.

Síntomas

Los afectados por este síndrome presentan las siguientes características:

➤Testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona(es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la   pubertad).
➤La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad producen un aumento del tamaño de las glándulas mamarias, disminución del vello corporal, sobretodo de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (infertilidad).

➤Disminución del deseo sexual.
➤Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.

➤Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. 

➤Ademas tienden a ser tímidos, callados y sensibles.

Tratamiento

Debido a que el síndrome de Klinefelter es un problema cromosómico, no existe un tratamiento para la enfermedad, aunque sí puede tratarse la mayoría de los síntomas.

En general el pronóstico del síndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra. La mayor parte de hombres afectados con este síndrome logran llevar una vida plena, activa y normal.

Los problemas típicos asociados a este síndrome, se pueden abordar de la siguiente manera:

➦Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios periódicos.

➦Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos en sangre puede añadirse algunos fármacos como simvastatina o atorvastatina.

➦Si presenta osteoporosis (enfermedad osea que se caracteriza por una disminucion de la densidad del tejido oseo y tiene como consecuencia una fragilidad exagerada de los huesos) deberá consumir productos lácteos ricos en calcio y según indicación médica suplementos de calcio más vitamina D.

➦Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy acentuada puede plantearse la posibilidad de una cirugía estética reductora de la mama, como la mamoplastia.

Sindorme de Down

¿Qué es?

El Síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción, en concreto en el par 21 donde se produce una trisomía.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social.

Síntomas

Los afectados por este síndrome presentas las siguientes características:

➤Baja estatura
➤Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
➤Retraso mental en grado variable.
➤Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
➤Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
➤Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
➤Tienen predisposición a padecer leucemia y enfermedades cardíacas.
➤Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
➤La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%.

Tratamiento

No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.