Enfermedad de Huntington

¿Qué es?

Se conoce como enfermedad de Huntington (EH) un tipo de trastorno del movimiento que tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; en concreto, del área conocida como caudado. Las neuronas que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una manera programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminución de los niveles del neurotransmisor acetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y favorece la aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de Huntington.

Los ganglios basales son, junto con el cerebelo, las estructuras más importantes de nuestro sistema nervioso en el control de los movimientos. Cuando las neuronas de este área se degeneran, las funciones de control del movimiento quedan sin regulación, lo que produce uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington: la corea, o movimientos incontrolados y que asemejan a un baile (danzantes), porque los movimientos involuntarios dejan de estar inhibidos.

La afección suele comenzar en la edad media de la vida.
La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus progenitores.

Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad.

Síntomas

Los afectados con esta enfermedad presentan las siguientes características:

➤Durante los primeros estadios de la enfermedad, los movimientos involuntarios pueden aparecer mezclados con los intencionados; por ello, es fácil que pase desapercibida en estos momentos.

Paulatinamente, los movimientos se van haciendo cada vez más patentes, hasta que llevar a cabo acciones cotidianas como tragar, vestirse, asearse... se convierten casi en un imposible.

➤Cambios de carácter; la persona se encuentra más irritable, agresiva, apática, o incluso deprimida.

➤Las capacidades cognitivas también pueden verse afectadas: memoria, concentración, raciocinio... pueden verse disminuidas. A medida que la enfermedad de Huntington avanza, se comienzan a observar síntomas de demnecia, al disminuir el neurotransmisor acetilcolina, que se encarga de que las conexiones entre las neuronas funcionen perfectamente.

Tratamiento

➦La enfermedad de Huntington no tiene cura, pero muchos medicamentos pueden utilizarse para disminuir la gravedad de los síntomas e intentar, en la medida de lo posible, facilitar la vida del paciente y los cuidadores.
Algunos de estos medicamentos, son principalmente antagonistas dopaminérgicos, como los antipsicóticos (haloperidol o clorpromazina), ya que la disminución de las neuronas productoras de acetilcolina hace que se reduzca el nivel de este neurotransmisor y aumente el efecto (que no los niveles) de la dopamina, y se incrementen así los movimientos involuntarios. Estos fármacos ayudan al control de la parte emocional, como la agresividad, alucinaciones... pero no controlan los movimientos.

➦Los antidepresivos son útiles para tratar la depresión; y el litio puede ayudar a controlar las variaciones en el estado de ánimo.