Distrofia Muscular de Duchenne

¿Qué es?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez o ausencia total de una proteína denominada distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular. Se trata de la miopatía (enfermedad muscular) más frecuente en los niños.
Es una enfermedad genética, con una incidencia de un varón entre 3.600-6.000 nacidos vivos, ligada al cromosoma X, por tanto solo la suelen padecer hombres y sólo será transmitida por mujeres.

Síntomas
Los afectados con esta enfermedad tienen las siguientes características:
➤Fatiga
➤Problemas de aprendizaje( el CI puede estar por debajo de 75)
➤Discapacidad intelectual(posible, pero que no empeora con el tiempo).
➤Debilidad muscula que empieza en las piernas y la pelvis pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y en otras zonas del cuerpo.
➤Problemas con habilidades motoras(correr, trotar, saltar...).
➤Caídas frecuentes.
➤Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras.
➤Debilidad que empeora rápidamente.
➤La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
➤La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienza a los 20 años.

Tratamiento

➦La terapia para tratar la distrofia muscular de Duchenne está en fase de experimentación, con dos vías principales:

  ➧El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.

  ➧La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.

Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

➦En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como la prednisona, durante 12-18 meses, permite un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular.

➦Los enfermos no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. Es preciso, por tanto, facilitar al paciente una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. 

➦Es muy importante el entrenamiento del paciente y de su familia en los ejercicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento.