Fibrosis Quística

¿Qué es?

La fibrosis quística es una enfermedad genética que se debe a una serie de mutaciones en el gen que codifica una proteína, denominada reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La CFTR se encarga de la regulación del transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas (como las glándulas sudoríparas). Cuando la CFTR se altera, se produce un trastorno en la regulación de los canales del cloro del organismo, que provoca una disminución de la secreción de agua, que tiene como consecuencia un aumento de la viscosidad de las secreciones, que son así más difíciles de eliminar, y producen una obstrucción de los conductos de los órganos que tienen las células epiteliales alteradas, como el pulmón, el páncreas, el intestino, y las glándulas sexuales. Las glándulas sudoríparas son las más afectadas, lo que conlleva un aumento del contenido de sal en el sudor.
Conduce a la formación de quistes en el páncreas como parte de un fenómeno autodestructivo, y a infecciones pulmonares crónicas por alteración de las defensas.

La fibrosis quística es la enfermedad de origen hereditario más frecuente en la raza blanca, y afecta a uno de cada 2.000 nacidos vivos de esta raza, mientras que el porcentaje se reduce a uno de cada 17.000 nacidos vivos de raza negra.

Se estima una esperanza de vida media en torno a los 39 años. 

Síntomas

Los afectados con esta enfermedad presentan las siguientes características:

➤Síndrome meconial: esta afectación intestinal se debe a un aumento de la consistencia del contenido intestinal, que se suele asociar a un enlentecimiento del tránsito intestinal.
➤El material mucoso puede cerrar el apéndice y producir Apendicitis aguda.
➤Afección pancreática: se manifiesta clínicamente con un fallo en la función pancreática, cuya consecuencia final es la esteatorrea (excesiva grasa en las heces, motivada por la alteración en la absorción intestinal de las grasas).
➤El 30% de los pacientes mayores de 10 años tienen hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado), y el 10%, alteraciones de la función hepática. En los adultos, además, se ha observado una alta incidencia de litiasis biliar (piedras en la vesícula).
➤Los síntomas respiratorios están relacionados con el aumento de la viscosidad de las secreciones bronquiales y el aclaramiento mucociliar defectuoso, que provocan una infección crónica de las vías y la obstrucción bronquial. La lesión pulmonar no existe en el recién nacido, pero va evolucionando a lo largo de la vida del paciente hacia una insuficiencia respiratoria con importante disminución del oxígeno, pudiendo llegar a originar alteraciones cardíacas.
➤Engrosamiento de las puntas de los dedos de las manos y de los pies, con proliferación del tejido óseo (hueso) e hinchazón, que se asocia con estados de falta de oxígeno en los tejidos.
➤Los pacientes varones presentan una disminución del número de espermatozoides a consecuencia de las alteraciones a nivel del aparato genital, de forma que muchos de los pacientes son estériles. Las mujeres tienen menos alteraciones en la función reproductora que los hombres.

Tratamiento

➦Las personas que padecen fibrosis quística absorben las grasas de manera deficiente, lo que tiene como consecuencia un importante estado de malnutrición, que es preciso contrarrestar mediante una dieta hipercalórica, cuyo contenido en grasas sea algo superior a lo normal (120-150% de las calorías recomendadas normalmente), y que aporte suficientes proteínas y vitaminas liposolubles (A y E)..

Para controlar el estado nutricional y actuar de acuerdo a las necesidades del enfermo, se deben realizar periódicamente determinaciones bioquímicas (hemograma, proteínas, grasas…), y de peso, talla, perímetro del brazo…

Los pacientes que presentan insuficiencia pancreática deberán consumir, además, preparados comerciales de enzimas pancreáticas.

➦La finalidad del tratamiento de los problemas respiratorios es volver las secreciones más fluidas, para evitar la obstrucción bronquial, y prevenir y tratar las infecciones. Se aconseja la fisioterapia respiratoria, con medidas posturales que faciliten la expulsión de las secreciones (2-3 sesiones diarias de 20 minutos antes de las comidas) y la administración intermitente de fármacos como los broncodilatadores en aerosol (los mismos que suelen usar los asmáticos) y mucolíticos (para facilitar la eliminación de las secreciones).

➦ Para tratar la infección respiratoria se administran antibióticos dirigidos sobre todo a los microorganismos más implicados como son el Staphylococcus aureus y la Pseudomona aeruginosa.

➦Es necesario que el paciente ingiera suplementos de sal para hacer frente a las pérdidas por el sudor, sobre todo en épocas calurosas.

➦Dado el carácter crónico y, por el momento, incurable, de la enfermedad, es aconsejable que los enfermos y sus familias reciban apoyo psicológico.