Hemofilia

¿Qué es?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad de la sangre para coagularse. Una pequeña herida, que en condiciones normales resulta insignificante, para un hemofílico puede constituir un verdadero problema.
Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.

Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulación en todo momento, haya o no herida)  que acudirán al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la sangre. La formación de este “muro” (coágulo) sucede tras la actuación de unas proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de coagulación, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a esta activación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso.

Podemos distinguir dos tipos de hemofilia; ambas se caracterizan por los mismos síntomas, pero se diferencian en el factor incorrecto de la cascada de coagulación.
⇾Hemofilia A: el defecto se encuentra en el factor VIII. Este es el tipo más frecuente, es el que se manifiesta en el 85% de los casos.
⇾Hemofilia B: el defecto está en el factor IX.

Síntomas
Los afectados con esta enfermedad presentan las siguientes características:

➦Moratones extensos.
➦Sangrado de la nariz sin motivo aparente.
➦Sangrado abundante por un corte leve.
➦Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse o en una extracción dental y sangrado nuevamente después de haberse detenido.
➦Presencia de sangre en la orina (por el sangrado de los riñones o de la vejiga).
➦Presencia de sangre en las heces fecales (por el sangrado de los intestinos o del estomago).
➦Presencia de moratones grandes (por sangrado de músculos grandes del cuerpo). 

Tratamiento

➦Al ser una enfermedad de origen genético no existe ningún tratamiento que dé lugar a la desaparición definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas están destinadas a reducir la tendencia hemorrágica del organismo afectado.

El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el aporte del factor ausente o deficiente. Para ello se realizan transfusiones completas, aporte de plasma fresco congelado o concentrados de factores plasmáticos y concentrados de factor recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su elevado coste.

➦La fisioterapia puede emplearse como medida preventiva mediante la recomendación de ejercicios apropiados, que mantengan al paciente en una condición física adecuada, que facilite la prevención de la aparición de lesiones músculo-esqueléticas. También puede acudirse a estos especialistas una vez ha aparecido la lesión; su acción se centrará en disminuir la inflamación y el dolor, y en recuperar la función perdida minimizando las posibles secuelas.

➦En los últimos tiempos se están llevando a cabo ciertas líneas de investigación dirigidas al tratamiento mediante terapia génica, basada en la introducción de genes en células del paciente, que aporten la información necesaria para la correcta producción del factor ausente o defectuoso.