Sindrome de Turner

¿Qué es?

El Síndrome de Turner es un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas. 
La causa por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien. La frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino.

Síntomas

Las afectadas por este síndrome presenta las siguientes características:

➤Estatura baja, por lo general menor de 1,60 metros.
➤Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).
➤Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
➤Tórax con forma de escudo.
➤Malformaciones cardíacas y renales.
➤Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.
➤Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
➤Implantación baja de cabello.
➤Aumento de volumen o edema de manos y pies.

Tratamiento

Los aspectos más relevantes se tratan de la siguiente forma:

➦La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del Síndrome de Turner, se trata con hormona del crecimiento.
➦En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la menstruación), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares.
➥Debido a su infertilidad las mujeres con Síndrome de Turner no pueden embarazarse, sin embargo pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro.
➥Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la cirugía plástica para atenuar estos rasgos.
➥Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes.