Síndrome de Klinefelter

¿Qué es?

El Síndrome 47-XXY o Síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino.
Este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y  los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo es 47, XXY en lugar de 46, XY que es el cariotipo masculino normal.

Este síndrome no se hereda, pues es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Un error en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula) conduce a un número anormal de cromosomas.

Síntomas

Los afectados por este síndrome presentan las siguientes características:

➤Testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona(es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la   pubertad).
➤La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad producen un aumento del tamaño de las glándulas mamarias, disminución del vello corporal, sobretodo de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (infertilidad).

➤Disminución del deseo sexual.
➤Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.

➤Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. 

➤Ademas tienden a ser tímidos, callados y sensibles.

Tratamiento

Debido a que el síndrome de Klinefelter es un problema cromosómico, no existe un tratamiento para la enfermedad, aunque sí puede tratarse la mayoría de los síntomas.

En general el pronóstico del síndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra. La mayor parte de hombres afectados con este síndrome logran llevar una vida plena, activa y normal.

Los problemas típicos asociados a este síndrome, se pueden abordar de la siguiente manera:

➦Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios periódicos.

➦Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos en sangre puede añadirse algunos fármacos como simvastatina o atorvastatina.

➦Si presenta osteoporosis (enfermedad osea que se caracteriza por una disminucion de la densidad del tejido oseo y tiene como consecuencia una fragilidad exagerada de los huesos) deberá consumir productos lácteos ricos en calcio y según indicación médica suplementos de calcio más vitamina D.

➦Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy acentuada puede plantearse la posibilidad de una cirugía estética reductora de la mama, como la mamoplastia.