El Síndrome de Edwans o trisomia 18 es una anomalia cromosomica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genetico del cromosoma 18, tanto si esta informacion es un cromosoma entero ( hablariamos entonces de una trisomia 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico varian en fuencion de este último.
Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
Síntomas
Los afectados con este síndrome presentan las siguientes características:
➤Boca pequeña, hipoplapsia mandibular, paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
➤Cuello corto.
➤Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias.
➤Orejas displásicas de implantación baja.
➤Defectos oculares: catarata, coloboma de iris, opacidad-corneal, microftalmia, fisuras palpeables cortas.
➤Nacimiento postérmino.
➤Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio al nacer menor de 2500 gramos.
➤Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
➤Tórax-abdomen: presenta mamilas hipoplásicas, hernia humbilical.
➤Extremidades: mano trisómica (posición de las manos características con tendencias a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto).
➤Tracto gastrointestinal: fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
➤Piel: hirsutismo en espalda y frente.
➤Esternón corto con núcleos de osficación reducidos, pelvis pequeña y caderas luxadas.
Tratamiento
El síndrome de Edwards tiene una alta mortalidad. Y el 95 % de sus afectados muere en el primer año de vida.
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