El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria, que se caracteriza por la presencia de alteraciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares. La incidencia del síndrome de Marfan es de alrededor de 1 por cada 10.000 personas en la mayoría de los grupos étnicos y raciales.
El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado fibrilina-1, que está implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, que cuando es escasa o defectuosa provoca el debilitamiento de este tejido. La anomalía en este gen también causa que los huesos largos del cuerpo se desarrollen demasiado, por lo que los pacientes presentan una estatura elevada y piernas y manos largas.
Al provocar un trastorno en el tejido conectivo, que está presente en todo el organismo, la enfermedad afecta a muchos órganos y sistemas corporales como el corazón, los pulmones, los ojos, los vasos sanguíneos (especialmente la aorta), la piel, el tejido que cubre la médula espinal y los huesos.
Síntomas
Los afectados por esta síntoma presentan las siguientes características:
➤El esqueleto: son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.
➤El corazón y los vasos sanguíneos: las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.
➤Los ojos. Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.
Tratamiento
➦Para disminuir la tensión arterial suelen prescribirse betabloqueantes, que disminuyen la fuerza y frecuencia de los latidos cardíacos y su incidencia sobre la pared aórtica; de esta forma se disminuye la dilatación de la aorta para evitar su ruptura. En ocasiones la medicación no detiene ni ralentiza la dilatación de la aorta y, en estos casos, el médico debe valorar la posibilidad de realizar una intervención quirúrgica para reemplazar una sección de la aorta con un injerto sintético, o reparar o reemplazar la válvula aórtica.
➦La mayoría de los problemas oculares que padecen estos enfermos, como la miopía, pueden corregirse con el empleo de gafas o lentillas. En el caso de que presenten cataratas, glaucoma o desprendimiento de retina, un tratamiento temprano puede prevenir o atenuar el deterioro de la vista.
➦Se suele advertir a los pacientes de los riesgos del estrés físico o emocional intenso. La práctica de ejercicio, por ejemplo, puede exigir un sobre esfuerzo a la aorta y, por lo tanto, se recomienda a los enfermos que se abstengan de realizar ejercicio físico intenso y de levantar objetos pesados.
*Curiosidad
Abraham Lincoln padeció esta enfermedad.
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