Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no según si el gen alterado, está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en este caso no será hereditario.
domingo, 20 de noviembre de 2016
¿Que son las enfermedades genéticas?
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por la alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
Síndrome de Marfan
¿Qué es?
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria, que se caracteriza por la presencia de alteraciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares. La incidencia del síndrome de Marfan es de alrededor de 1 por cada 10.000 personas en la mayoría de los grupos étnicos y raciales.
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria, que se caracteriza por la presencia de alteraciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares. La incidencia del síndrome de Marfan es de alrededor de 1 por cada 10.000 personas en la mayoría de los grupos étnicos y raciales.
El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado fibrilina-1, que está implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, que cuando es escasa o defectuosa provoca el debilitamiento de este tejido. La anomalía en este gen también causa que los huesos largos del cuerpo se desarrollen demasiado, por lo que los pacientes presentan una estatura elevada y piernas y manos largas.
Al provocar un trastorno en el tejido conectivo, que está presente en todo el organismo, la enfermedad afecta a muchos órganos y sistemas corporales como el corazón, los pulmones, los ojos, los vasos sanguíneos (especialmente la aorta), la piel, el tejido que cubre la médula espinal y los huesos.
Síntomas
Los afectados por esta síntoma presentan las siguientes características:
➤El esqueleto: son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.
➤El corazón y los vasos sanguíneos: las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.
➤Los ojos. Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.
Tratamiento
➦Para disminuir la tensión arterial suelen prescribirse betabloqueantes, que disminuyen la fuerza y frecuencia de los latidos cardíacos y su incidencia sobre la pared aórtica; de esta forma se disminuye la dilatación de la aorta para evitar su ruptura. En ocasiones la medicación no detiene ni ralentiza la dilatación de la aorta y, en estos casos, el médico debe valorar la posibilidad de realizar una intervención quirúrgica para reemplazar una sección de la aorta con un injerto sintético, o reparar o reemplazar la válvula aórtica.
➦La mayoría de los problemas oculares que padecen estos enfermos, como la miopía, pueden corregirse con el empleo de gafas o lentillas. En el caso de que presenten cataratas, glaucoma o desprendimiento de retina, un tratamiento temprano puede prevenir o atenuar el deterioro de la vista.
➦Se suele advertir a los pacientes de los riesgos del estrés físico o emocional intenso. La práctica de ejercicio, por ejemplo, puede exigir un sobre esfuerzo a la aorta y, por lo tanto, se recomienda a los enfermos que se abstengan de realizar ejercicio físico intenso y de levantar objetos pesados.
*Curiosidad
Abraham Lincoln padeció esta enfermedad.
Distrofia Muscular de Duchenne
¿Qué es?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez o ausencia total de una proteína denominada distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular. Se trata de la miopatía (enfermedad muscular) más frecuente en los niños.
Es una enfermedad genética, con una incidencia de un varón entre 3.600-6.000 nacidos vivos, ligada al cromosoma X, por tanto solo la suelen padecer hombres y sólo será transmitida por mujeres.
Síntomas
Los afectados con esta enfermedad tienen las siguientes características:
➤Fatiga
➤Problemas de aprendizaje( el CI puede estar por debajo de 75)
➤Discapacidad intelectual(posible, pero que no empeora con el tiempo).
➤Debilidad muscula que empieza en las piernas y la pelvis pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y en otras zonas del cuerpo.
➤Problemas con habilidades motoras(correr, trotar, saltar...).
➤Caídas frecuentes.
➤Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras.
➤Debilidad que empeora rápidamente.
➤La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
➤La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienza a los 20 años.
Tratamiento
➦La terapia para tratar la distrofia muscular de Duchenne está en fase de experimentación, con dos vías principales:
➧El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
➧La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.
Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.
➦En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como la prednisona, durante 12-18 meses, permite un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular.
➦Los enfermos no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. Es preciso, por tanto, facilitar al paciente una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria.
➦Es muy importante el entrenamiento del paciente y de su familia en los ejercicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento.
Anemia Falciforme
¿Qué es?
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica, es un padecimiento hereditario. Esta enfermedad provoca un tipo anormal de hemoglobina(proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se encarga de transportar oxigeno en la sangre).
Los glóbulos rojos normales son redondos y flexibles. En las personas que presentan anemia falciforme, alguno glóbulos rojos pueden endurecerse y tener forma de hoces o lunas. Estos glóbulos pueden atascarse en los pequeños vasos sanguíneos, lo cual frena u obstruye el flujo de sangre y oxigeno que irrigan los tejidos cercanos.
La raza negra es la mas afectada, aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.
Síntomas
Los afectados por esta enfermedad presentan las siguientes características:
➤Hinchazón en las manos y pies.
➤Palidez repentina o los lechos ungueales.
➤Coloración amarilla de la piel o los ojos( llamada ictericia).
➤Fiebre o signos de infección.
➤Hinchazón en el abdomen.
➤Cansancio repentino y falta de interés en lo que esta sucediendo.
➤Erección del pene que no desaparece (más de 2 o 3 horas).
➤Problemas para escuchar o ver.
➤Debilidad de un lado del cuerpo o un cambio repentino en el habla.
➤Dolor de la cabeza que es más grave, o dura más tiempo de lo normal.
➤Problemas para respirar.
➤Dolor de las articulaciones, el estómago, el pecho o los músculos, o cojera.
Tratamiento
➦La única cura para la anemia falciforme es un trasplante de células madre o médula ósea, que no están ampliamente disponibles, son muy costosos y conllevan riesgos. Hay tratamientos disponibles para prevenir complicaciones como ataque cerebrales y crisis del dolor, incluyendo una pastilla que se toma diariamente llamada hidroxiurea o con reiteradas transfusiones de sangre.
➦Para la crisis del dolor, el tratamiento es medicamento analgésico, descanso y, en ocasiones, aplica calor leve o un masaje.
➦Para la fiebre, debe empezar un tratamiento con antibióticos de inmediato y realizarse pruebas para ver que tipo de infección puede estar causando la fiebre.
➦Para el dolor de pecho agudo, la falta de aire o tos, será necesaria una radiografía del pecho y podría requerir oxigeno, antibióticos y atención hospitalaria.
Enfermedad de Huntington
¿Qué es?
Se conoce como enfermedad de Huntington (EH) un tipo de trastorno del movimiento que tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; en concreto, del área conocida como caudado. Las neuronas que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una manera programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminución de los niveles del neurotransmisor acetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y favorece la aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de Huntington.
Los ganglios basales son, junto con el cerebelo, las estructuras más importantes de nuestro sistema nervioso en el control de los movimientos. Cuando las neuronas de este área se degeneran, las funciones de control del movimiento quedan sin regulación, lo que produce uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington: la corea, o movimientos incontrolados y que asemejan a un baile (danzantes), porque los movimientos involuntarios dejan de estar inhibidos.
La afección suele comenzar en la edad media de la vida.
La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus progenitores.
La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus progenitores.
Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad.
Síntomas
Los afectados con esta enfermedad presentan las siguientes características:
➤Durante los primeros estadios de la enfermedad, los movimientos involuntarios pueden aparecer mezclados con los intencionados; por ello, es fácil que pase desapercibida en estos momentos.
Paulatinamente, los movimientos se van haciendo cada vez más patentes, hasta que llevar a cabo acciones cotidianas como tragar, vestirse, asearse... se convierten casi en un imposible.
➤Cambios de carácter; la persona se encuentra más irritable, agresiva, apática, o incluso deprimida.
➤Las capacidades cognitivas también pueden verse afectadas: memoria, concentración, raciocinio... pueden verse disminuidas. A medida que la enfermedad de Huntington avanza, se comienzan a observar síntomas de demnecia, al disminuir el neurotransmisor acetilcolina, que se encarga de que las conexiones entre las neuronas funcionen perfectamente.
Tratamiento
➦La enfermedad de Huntington no tiene cura, pero muchos medicamentos pueden utilizarse para disminuir la gravedad de los síntomas e intentar, en la medida de lo posible, facilitar la vida del paciente y los cuidadores.
Algunos de estos medicamentos, son principalmente antagonistas dopaminérgicos, como los antipsicóticos (haloperidol o clorpromazina), ya que la disminución de las neuronas productoras de acetilcolina hace que se reduzca el nivel de este neurotransmisor y aumente el efecto (que no los niveles) de la dopamina, y se incrementen así los movimientos involuntarios. Estos fármacos ayudan al control de la parte emocional, como la agresividad, alucinaciones... pero no controlan los movimientos.
➦Los antidepresivos son útiles para tratar la depresión; y el litio puede ayudar a controlar las variaciones en el estado de ánimo.
➦La enfermedad de Huntington no tiene cura, pero muchos medicamentos pueden utilizarse para disminuir la gravedad de los síntomas e intentar, en la medida de lo posible, facilitar la vida del paciente y los cuidadores.
Algunos de estos medicamentos, son principalmente antagonistas dopaminérgicos, como los antipsicóticos (haloperidol o clorpromazina), ya que la disminución de las neuronas productoras de acetilcolina hace que se reduzca el nivel de este neurotransmisor y aumente el efecto (que no los niveles) de la dopamina, y se incrementen así los movimientos involuntarios. Estos fármacos ayudan al control de la parte emocional, como la agresividad, alucinaciones... pero no controlan los movimientos.
➦Los antidepresivos son útiles para tratar la depresión; y el litio puede ayudar a controlar las variaciones en el estado de ánimo.
sábado, 19 de noviembre de 2016
Hemofilia
¿Qué es?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad de la sangre para coagularse. Una pequeña herida, que en condiciones normales resulta insignificante, para un hemofílico puede constituir un verdadero problema.
Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.
Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulación en todo momento, haya o no herida) que acudirán al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la sangre. La formación de este “muro” (coágulo) sucede tras la actuación de unas proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de coagulación, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a esta activación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso.
Podemos distinguir dos tipos de hemofilia; ambas se caracterizan por los mismos síntomas, pero se diferencian en el factor incorrecto de la cascada de coagulación.
⇾Hemofilia A: el defecto se encuentra en el factor VIII. Este es el tipo más frecuente, es el que se manifiesta en el 85% de los casos.
⇾Hemofilia B: el defecto está en el factor IX.
Síntomas
Los afectados con esta enfermedad presentan las siguientes características:
➦Moratones extensos.
➦Sangrado de la nariz sin motivo aparente.
➦Sangrado abundante por un corte leve.
➦Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse o en una extracción dental y sangrado nuevamente después de haberse detenido.
➦Presencia de sangre en la orina (por el sangrado de los riñones o de la vejiga).
➦Presencia de sangre en las heces fecales (por el sangrado de los intestinos o del estomago).
➦Presencia de moratones grandes (por sangrado de músculos grandes del cuerpo).
Tratamiento
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad de la sangre para coagularse. Una pequeña herida, que en condiciones normales resulta insignificante, para un hemofílico puede constituir un verdadero problema.
Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.
Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulación en todo momento, haya o no herida) que acudirán al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la sangre. La formación de este “muro” (coágulo) sucede tras la actuación de unas proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de coagulación, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a esta activación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso.
Podemos distinguir dos tipos de hemofilia; ambas se caracterizan por los mismos síntomas, pero se diferencian en el factor incorrecto de la cascada de coagulación.
⇾Hemofilia A: el defecto se encuentra en el factor VIII. Este es el tipo más frecuente, es el que se manifiesta en el 85% de los casos.
⇾Hemofilia B: el defecto está en el factor IX.
Síntomas
Los afectados con esta enfermedad presentan las siguientes características:
➦Moratones extensos.
➦Sangrado de la nariz sin motivo aparente.
➦Sangrado abundante por un corte leve.
➦Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse o en una extracción dental y sangrado nuevamente después de haberse detenido.
➦Presencia de sangre en la orina (por el sangrado de los riñones o de la vejiga).
➦Presencia de sangre en las heces fecales (por el sangrado de los intestinos o del estomago).
➦Presencia de moratones grandes (por sangrado de músculos grandes del cuerpo).
Tratamiento
➦Al ser una enfermedad de origen genético no existe ningún tratamiento que dé lugar a la desaparición definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas están destinadas a reducir la tendencia hemorrágica del organismo afectado.
El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el aporte del factor ausente o deficiente. Para ello se realizan transfusiones completas, aporte de plasma fresco congelado o concentrados de factores plasmáticos y concentrados de factor recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su elevado coste.
➦La fisioterapia puede emplearse como medida preventiva mediante la recomendación de ejercicios apropiados, que mantengan al paciente en una condición física adecuada, que facilite la prevención de la aparición de lesiones músculo-esqueléticas. También puede acudirse a estos especialistas una vez ha aparecido la lesión; su acción se centrará en disminuir la inflamación y el dolor, y en recuperar la función perdida minimizando las posibles secuelas.
➦En los últimos tiempos se están llevando a cabo ciertas líneas de investigación dirigidas al tratamiento mediante terapia génica, basada en la introducción de genes en células del paciente, que aporten la información necesaria para la correcta producción del factor ausente o defectuoso.
Fibrosis Quística
¿Qué es?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se debe a una serie de mutaciones en el gen que codifica una proteína, denominada reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La CFTR se encarga de la regulación del transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas (como las glándulas sudoríparas). Cuando la CFTR se altera, se produce un trastorno en la regulación de los canales del cloro del organismo, que provoca una disminución de la secreción de agua, que tiene como consecuencia un aumento de la viscosidad de las secreciones, que son así más difíciles de eliminar, y producen una obstrucción de los conductos de los órganos que tienen las células epiteliales alteradas, como el pulmón, el páncreas, el intestino, y las glándulas sexuales. Las glándulas sudoríparas son las más afectadas, lo que conlleva un aumento del contenido de sal en el sudor.
Conduce a la formación de quistes en el páncreas como parte de un fenómeno autodestructivo, y a infecciones pulmonares crónicas por alteración de las defensas.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se debe a una serie de mutaciones en el gen que codifica una proteína, denominada reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La CFTR se encarga de la regulación del transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas (como las glándulas sudoríparas). Cuando la CFTR se altera, se produce un trastorno en la regulación de los canales del cloro del organismo, que provoca una disminución de la secreción de agua, que tiene como consecuencia un aumento de la viscosidad de las secreciones, que son así más difíciles de eliminar, y producen una obstrucción de los conductos de los órganos que tienen las células epiteliales alteradas, como el pulmón, el páncreas, el intestino, y las glándulas sexuales. Las glándulas sudoríparas son las más afectadas, lo que conlleva un aumento del contenido de sal en el sudor.
Conduce a la formación de quistes en el páncreas como parte de un fenómeno autodestructivo, y a infecciones pulmonares crónicas por alteración de las defensas.
La fibrosis quística es la enfermedad de origen hereditario más frecuente en la raza blanca, y afecta a uno de cada 2.000 nacidos vivos de esta raza, mientras que el porcentaje se reduce a uno de cada 17.000 nacidos vivos de raza negra.
Se estima una esperanza de vida media en torno a los 39 años.
Síntomas
Los afectados con esta enfermedad presentan las siguientes características:
➤Síndrome meconial: esta afectación intestinal se debe a un aumento de la consistencia del contenido intestinal, que se suele asociar a un enlentecimiento del tránsito intestinal.
➤El material mucoso puede cerrar el apéndice y producir Apendicitis aguda.
➤Afección pancreática: se manifiesta clínicamente con un fallo en la función pancreática, cuya consecuencia final es la esteatorrea (excesiva grasa en las heces, motivada por la alteración en la absorción intestinal de las grasas).
➤El 30% de los pacientes mayores de 10 años tienen hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado), y el 10%, alteraciones de la función hepática. En los adultos, además, se ha observado una alta incidencia de litiasis biliar (piedras en la vesícula).
➤Los síntomas respiratorios están relacionados con el aumento de la viscosidad de las secreciones bronquiales y el aclaramiento mucociliar defectuoso, que provocan una infección crónica de las vías y la obstrucción bronquial. La lesión pulmonar no existe en el recién nacido, pero va evolucionando a lo largo de la vida del paciente hacia una insuficiencia respiratoria con importante disminución del oxígeno, pudiendo llegar a originar alteraciones cardíacas.
➤Engrosamiento de las puntas de los dedos de las manos y de los pies, con proliferación del tejido óseo (hueso) e hinchazón, que se asocia con estados de falta de oxígeno en los tejidos.
➤Los pacientes varones presentan una disminución del número de espermatozoides a consecuencia de las alteraciones a nivel del aparato genital, de forma que muchos de los pacientes son estériles. Las mujeres tienen menos alteraciones en la función reproductora que los hombres.
Síntomas
Los afectados con esta enfermedad presentan las siguientes características:
➤Síndrome meconial: esta afectación intestinal se debe a un aumento de la consistencia del contenido intestinal, que se suele asociar a un enlentecimiento del tránsito intestinal.
➤El material mucoso puede cerrar el apéndice y producir Apendicitis aguda.
➤Afección pancreática: se manifiesta clínicamente con un fallo en la función pancreática, cuya consecuencia final es la esteatorrea (excesiva grasa en las heces, motivada por la alteración en la absorción intestinal de las grasas).
➤El 30% de los pacientes mayores de 10 años tienen hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado), y el 10%, alteraciones de la función hepática. En los adultos, además, se ha observado una alta incidencia de litiasis biliar (piedras en la vesícula).
➤Los síntomas respiratorios están relacionados con el aumento de la viscosidad de las secreciones bronquiales y el aclaramiento mucociliar defectuoso, que provocan una infección crónica de las vías y la obstrucción bronquial. La lesión pulmonar no existe en el recién nacido, pero va evolucionando a lo largo de la vida del paciente hacia una insuficiencia respiratoria con importante disminución del oxígeno, pudiendo llegar a originar alteraciones cardíacas.
➤Engrosamiento de las puntas de los dedos de las manos y de los pies, con proliferación del tejido óseo (hueso) e hinchazón, que se asocia con estados de falta de oxígeno en los tejidos.
➤Los pacientes varones presentan una disminución del número de espermatozoides a consecuencia de las alteraciones a nivel del aparato genital, de forma que muchos de los pacientes son estériles. Las mujeres tienen menos alteraciones en la función reproductora que los hombres.
Tratamiento
➦Las personas que padecen fibrosis quística absorben las grasas de manera deficiente, lo que tiene como consecuencia un importante estado de malnutrición, que es preciso contrarrestar mediante una dieta hipercalórica, cuyo contenido en grasas sea algo superior a lo normal (120-150% de las calorías recomendadas normalmente), y que aporte suficientes proteínas y vitaminas liposolubles (A y E)..
Para controlar el estado nutricional y actuar de acuerdo a las necesidades del enfermo, se deben realizar periódicamente determinaciones bioquímicas (hemograma, proteínas, grasas…), y de peso, talla, perímetro del brazo…
Los pacientes que presentan insuficiencia pancreática deberán consumir, además, preparados comerciales de enzimas pancreáticas.
➦La finalidad del tratamiento de los problemas respiratorios es volver las secreciones más fluidas, para evitar la obstrucción bronquial, y prevenir y tratar las infecciones. Se aconseja la fisioterapia respiratoria, con medidas posturales que faciliten la expulsión de las secreciones (2-3 sesiones diarias de 20 minutos antes de las comidas) y la administración intermitente de fármacos como los broncodilatadores en aerosol (los mismos que suelen usar los asmáticos) y mucolíticos (para facilitar la eliminación de las secreciones).
➦ Para tratar la infección respiratoria se administran antibióticos dirigidos sobre todo a los microorganismos más implicados como son el Staphylococcus aureus y la Pseudomona aeruginosa.
➦Es necesario que el paciente ingiera suplementos de sal para hacer frente a las pérdidas por el sudor, sobre todo en épocas calurosas.
➦Dado el carácter crónico y, por el momento, incurable, de la enfermedad, es aconsejable que los enfermos y sus familias reciban apoyo psicológico.
Síndrome de Edwans
¿Qué es?
El Síndrome de Edwans o trisomia 18 es una anomalia cromosomica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genetico del cromosoma 18, tanto si esta informacion es un cromosoma entero ( hablariamos entonces de una trisomia 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico varian en fuencion de este último.
Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
Síntomas
Los afectados con este síndrome presentan las siguientes características:
➤Boca pequeña, hipoplapsia mandibular, paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
➤Cuello corto.
➤Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias.
➤Orejas displásicas de implantación baja.
➤Defectos oculares: catarata, coloboma de iris, opacidad-corneal, microftalmia, fisuras palpeables cortas.
➤Nacimiento postérmino.
➤Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio al nacer menor de 2500 gramos.
➤Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
➤Tórax-abdomen: presenta mamilas hipoplásicas, hernia humbilical.
➤Extremidades: mano trisómica (posición de las manos características con tendencias a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto).
➤Tracto gastrointestinal: fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
➤Piel: hirsutismo en espalda y frente.
➤Esternón corto con núcleos de osficación reducidos, pelvis pequeña y caderas luxadas.
Tratamiento
El síndrome de Edwards tiene una alta mortalidad. Y el 95 % de sus afectados muere en el primer año de vida.
El Síndrome de Edwans o trisomia 18 es una anomalia cromosomica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genetico del cromosoma 18, tanto si esta informacion es un cromosoma entero ( hablariamos entonces de una trisomia 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico varian en fuencion de este último.
Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
Síntomas
Los afectados con este síndrome presentan las siguientes características:
➤Boca pequeña, hipoplapsia mandibular, paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
➤Cuello corto.
➤Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias.
➤Orejas displásicas de implantación baja.
➤Defectos oculares: catarata, coloboma de iris, opacidad-corneal, microftalmia, fisuras palpeables cortas.
➤Nacimiento postérmino.
➤Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio al nacer menor de 2500 gramos.
➤Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
➤Tórax-abdomen: presenta mamilas hipoplásicas, hernia humbilical.
➤Extremidades: mano trisómica (posición de las manos características con tendencias a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto).
➤Tracto gastrointestinal: fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
➤Piel: hirsutismo en espalda y frente.
➤Esternón corto con núcleos de osficación reducidos, pelvis pequeña y caderas luxadas.
Tratamiento
El síndrome de Edwards tiene una alta mortalidad. Y el 95 % de sus afectados muere en el primer año de vida.
Sindrome de Turner
¿Qué es?
El Síndrome de Turner es un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas.
La causa por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien. La frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino.
Síntomas
Las afectadas por este síndrome presenta las siguientes características:
➤Estatura baja, por lo general menor de 1,60 metros.
➤Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).
➤Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
➤Tórax con forma de escudo.
➤Malformaciones cardíacas y renales.
➤Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.
➤Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
➤Implantación baja de cabello.
➤Aumento de volumen o edema de manos y pies.
Tratamiento
Los aspectos más relevantes se tratan de la siguiente forma:
➦La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del Síndrome de Turner, se trata con hormona del crecimiento.
➦En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la menstruación), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares.
➥Debido a su infertilidad las mujeres con Síndrome de Turner no pueden embarazarse, sin embargo pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro.
➥Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la cirugía plástica para atenuar estos rasgos.
➥Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes.
El Síndrome de Turner es un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas.
La causa por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien. La frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino.
Síntomas
Las afectadas por este síndrome presenta las siguientes características:
➤Estatura baja, por lo general menor de 1,60 metros.
➤Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).
➤Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
➤Tórax con forma de escudo.
➤Malformaciones cardíacas y renales.
➤Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.
➤Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
➤Implantación baja de cabello.
➤Aumento de volumen o edema de manos y pies.
Tratamiento
Los aspectos más relevantes se tratan de la siguiente forma:
➦La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del Síndrome de Turner, se trata con hormona del crecimiento.
➦En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la menstruación), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares.
➥Debido a su infertilidad las mujeres con Síndrome de Turner no pueden embarazarse, sin embargo pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro.
➥Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la cirugía plástica para atenuar estos rasgos.
➥Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes.
Síndrome de Klinefelter
¿Qué es?
El Síndrome 47-XXY o Síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino.
Este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo es 47, XXY en lugar de 46, XY que es el cariotipo masculino normal.
Este síndrome no se hereda, pues es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Un error en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula) conduce a un número anormal de cromosomas.
El Síndrome 47-XXY o Síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino.
Este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo es 47, XXY en lugar de 46, XY que es el cariotipo masculino normal.
Este síndrome no se hereda, pues es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Un error en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula) conduce a un número anormal de cromosomas.
Síntomas
Los afectados por este síndrome presentan las siguientes características:
➤Testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona(es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad).
➤La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad producen un aumento del tamaño de las glándulas mamarias, disminución del vello corporal, sobretodo de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (infertilidad).
➤La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad producen un aumento del tamaño de las glándulas mamarias, disminución del vello corporal, sobretodo de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (infertilidad).
➤Disminución del deseo sexual.
➤Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
➤Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
➤Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje.
➤Ademas tienden a ser tímidos, callados y sensibles.
Tratamiento
Debido a que el síndrome de Klinefelter es un problema cromosómico, no existe un tratamiento para la enfermedad, aunque sí puede tratarse la mayoría de los síntomas.
En general el pronóstico del síndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra. La mayor parte de hombres afectados con este síndrome logran llevar una vida plena, activa y normal.
Los problemas típicos asociados a este síndrome, se pueden abordar de la siguiente manera:
➦Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas, ejercicios periódicos.
➦Si presenta altos niveles de colesterol o triglicéridos en sangre puede añadirse algunos fármacos como simvastatina o atorvastatina.
➦Si presenta osteoporosis (enfermedad osea que se caracteriza por una disminucion de la densidad del tejido oseo y tiene como consecuencia una fragilidad exagerada de los huesos) deberá consumir productos lácteos ricos en calcio y según indicación médica suplementos de calcio más vitamina D.
➦Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy acentuada puede plantearse la posibilidad de una cirugía estética reductora de la mama, como la mamoplastia.
Sindorme de Down
¿Qué es?
El Síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción, en concreto en el par 21 donde se produce una trisomía.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social.
Síntomas
Los afectados por este síndrome presentas las siguientes características:
➤Baja estatura
➤Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
➤Retraso mental en grado variable.
➤Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
➤Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
➤Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
➤Tienen predisposición a padecer leucemia y enfermedades cardíacas.
➤Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
➤La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%.
Tratamiento
No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
El Síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción, en concreto en el par 21 donde se produce una trisomía.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social.
Síntomas
Los afectados por este síndrome presentas las siguientes características:
➤Baja estatura
➤Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
➤Retraso mental en grado variable.
➤Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
➤Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
➤Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
➤Tienen predisposición a padecer leucemia y enfermedades cardíacas.
➤Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
➤La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%.
Tratamiento
No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
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